Nuevos avances en los factores genéticos implicados en la dislexia

Tres estudios realizados por un consorcio global y publicados en las revistas Molecular Psychiatry, PNAS y Nature Genetics actualizan docenas de genes asociados con la dislexia y las habilidades de lectura. Estos análisis realizados sobre un gran número de participantes (La noción de número en lingüística se trata en el artículo «Número…) permitieron detectar las primeras variaciones genéticas asociadas a la dislexia (La dislexia es un trastorno del aprendizaje de la lectura, relacionado con dificultad…) y habilidades de lectura en genes involucrados en el desarrollo de áreas del cerebro (Aires (en español, airs) es una aerolínea doméstica de Colombia.) involucradas en el lenguaje.

Figura: Regiones del cerebro cuya superficie está asociada con algunas de las variaciones genéticas asociadas con el desempeño en el lenguaje hablado y escrito. El código de color (Color es la percepción subjetiva del ojo de una o más frecuencias de onda…) indica la correlación genética (Genética (del griego genno γεννώ = dar a luz) es…) (rg).
© 2022, Eising E. y todos.

La dislexia es un trastorno específico de la adquisición (En general la adquisición es la acción que consiste en obtener información o adquirir un…) de la lectura y la ortografía, que afecta aproximadamente al 5% de los niños. Los estudios familiares y de gemelos han sugerido durante mucho tiempo un componente genético de la dislexia. En los últimos 20 años, varios estudios han sugerido que ciertos genes están asociados con la dislexia, pero los resultados genéticos hasta ahora no han sido informativos, ya que los números aún eran insuficientes para realizar análisis de todo el genoma (el genoma es todo el material genético). de un individuo o de un todo…).

Es por eso que muchos científicos con datos genéticos (En tecnología de la información (TI), los datos son a menudo una descripción elemental, a menudo…) de habilidades lingüísticas han creado el consorcio Genlang, cuyo objetivo es reunir todos los datos existentes en todo el mundo para llevar a cabo estudios de genoma completo sobre el lenguaje y sus trastornos.

Tres estudios publicados recientemente revelan finalmente los primeros resultados de estos análisis.

Un primer estudio analizó datos de 9 poblaciones en 6 idiomas europeos para comparar el genoma de 2.000 personas disléxicas y 6.000 controles (Gialluisi et al. 2021). Un segundo estudio (Second es el femenino del adjetivo segundo, que viene inmediatamente después del primero o cuál…) estudio reunió datos de 22 cohortes en 12 países (País proviene del latín pagus que designaba una subdivisión territorial y tribal de ‘rango …) compuesto por 34.000 participantes cuyas habilidades lingüísticas orales o escritas habían sido evaluadas y cuyo ADN fue analizado (Eising et al. 2022). Finalmente, un tercer estudio analizó los datos genéticos de más de un millón (Un millón (1.000.000) es el número natural que sigue al novecientos noventa y nueve…) de clientes de la empresa 23andMe, voluntarios para participar en investigaciones (Scientific investigación designa en primer lugar todas las acciones emprendidas con vistas a…) y que había respondido a la pregunta «¿Ha tenido un diagnóstico (El diagnóstico (del griego δι?γνωση, diágnosi, de…) de dislexia ?» (y de los cuales 50.000 habían respondido «sí») (Doust et al. 2022).

– Los resultados de genética molecular obtenidos por este trabajo confirman los obtenidos por estudios de gemelos sobre la heredabilidad de la dislexia y, más en general, de las habilidades del lenguaje oral y escrito. Las variaciones genéticas identificadas en estos estudios explican del 20 al 25% del riesgo de dislexia así como el desempeño en pruebas de lectura, ortografía y conciencia fonológica.

– Se han identificado varias docenas de variaciones genéticas asociadas estadísticamente con el rendimiento del lenguaje escrito o la dislexia. Ninguno de estos genes es un «gen del lenguaje» o un «gen de la dislexia», pero las variaciones que se encuentran en la población general pueden aumentar ligeramente el riesgo de dislexia; también pueden bajar los puntajes en las pruebas de lectura por algunos puntos. Por lo tanto, ningún gen tiene un efecto muy significativo sobre la lectura y la dislexia, son los efectos acumulativos de muchos genes los que constituyen su heredabilidad.

– Los mecanismos precisos por los cuales estos genes modulan las habilidades del lenguaje siguen siendo en gran parte desconocidos. No obstante, los análisis muestran que las proteínas codificadas por estos genes se expresan principalmente en el cerebro (El cerebro es el órgano principal del sistema nervioso central de los animales. El cerebro procesa…), particularmente durante el período fetal. Además, algunas de las variaciones genéticas identificadas también están asociadas con variaciones en una red de regiones cerebrales implicadas en el lenguaje, y más concretamente con la superficie del surco temporal superior izquierdo, una región conocida por su implicación en el procesamiento del habla (Speech is corporeed language .En otras palabras, es el acto de un sujeto.Si el lenguaje se refiere…) y en las correspondencias entre letras y sonidos.

– Finalmente, los análisis de correlación genética revelan hasta qué punto las variaciones genéticas asociadas con la lectura y la dislexia también están asociadas con otros rasgos. Muestran que estas variaciones genéticas están parcialmente asociadas con muchos otros rasgos cognitivos, incluida la inteligencia verbal, así como con otros trastornos del neurodesarrollo, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), y finalmente también con variables como el nivel más alto de diploma (diploma (griego antiguo: δίπλωµα, diploma…) obtenidos Estos análisis sugieren que ciertos factores genéticos asociados a la dislexia también tienen efectos muy generales sobre el cerebro y sobre el conjunto (En la teoría de conjuntos, un conjunto designa intuitivamente una colección…) de las funciones cognitivas. Ayudan a explicar la frecuente coexistencia entre dislexia y TDAH.

Por lo tanto, estos nuevos resultados ayudan a arrojar luz sobre las causas genéticas de la dislexia, los mecanismos cerebrales subyacentes y los vínculos entre la dislexia y otros trastornos del neurodesarrollo.

Para saber más:

El estudio de asociación de todo el genoma revela nuevos conocimientos sobre la heredabilidad y la genética (Genetics (que no debe confundirse con el Journal of Genetics) es una revista científica…) correlatos de la dislexia del desarrollo.
Gialluisi, A., y 49 autores.
Psiquiatría Molecular 14 de octubre de 2020. https://doi.org/10.1038/s41380-020-00898-x

Análisis de todo el genoma de las diferencias individuales en las habilidades relacionadas con la lectura y el lenguaje evaluadas cuantitativamente en hasta 34 000 personas.
Eising E. y 92 autores.
Actas de la Academia Nacional de Ciencias, 23 de agosto de 2022 https://doi.org/10.1073/pnas.2202764119

Descubrimiento de 42 loci significativos en todo el genoma asociados con la dislexia
Doust, C. y 29 autores.
Nature Genetics 20 de octubre de 2022. https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y

laboratorios
– Laboratorio de ciencias cognitivas y psicolingüística (ENS/EHESS/CNRS)
– Unidad de Genética Humana y Funciones Cognitivas (Instituto Pasteur/Universidad de París (París es una ciudad francesa, capital de Francia y capital de la región…) Cité/CNRS/IUF)

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